Prof. dr. C. Boon, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden/Amsterdam UMC/AMC

Retinale gentherapie: van patiënt naar petrischaal en terug

Erfelijke netvliesziekten zoals retinitis pigmentosa en de ziekte van Stargardt zijn dramatische ziektebeelden die op jonge leeftijd tot ernstige visusklachten en blindheid kunnen leiden. Tot voor kort was er geen behandeling beschikbaar voor deze ernstige monogene dystrofieën. De laatste twee decennia zijn er echter belangrijke ontwikkelingen op het gebied van oogheelkundige en genetische diagnostiek voor deze ziekten. Deze nauwkeurige diagnostiek in expertisecentra is van groot belang voor een specifieke diagnose, prognose, overervingsadvies én mogelijke therapeutische opties. De laatste jaren zijn namelijk innovatieve behandelingen zoals gentherapie in opkomst. Het oog is op dit vlak een ‘pioniersorgaan’. Begin van dit jaar is de eerste gentherapie ooit (voretigene neparvovec / Luxturna) door het Zorginstituut Nederland toegelaten voor verzekerde behandeling van de eerste zeldzame erfelijke retinale dystrofie. Naar verwachting zullen meerdere gentherapieën in de komende jaren volgen. Hieraan liggen jaren van klinisch- en laboratoriumonderzoek ten grondslag. In deze presentatie wordt een overzicht gegeven van de nieuwste ontwikkelingen op klinisch, genetisch en therapeutisch vlak voor deze erfelijke netvliesziekten.

CV

Camiel Boon is oogarts en hoogleraar Oogheelkunde in het Leids Universitair Medisch Centrum te Leiden, en hoogleraar Klinische Ophthalmogenetica in Amsterdam UMC/AMC. Zijn aandachtsgebieden zijn medische retina, erfelijke netvliesaandoeningen, en vitreoretinale chirurgie. Hij is opgeleid tot oogarts in het RadboudUMC in Nijmegen, waar hij tevens cum laude promoveerde op een proefschrift over erfelijke netvliesaandoeningen. Vervolgens heeft hij een fellowship medische retina en vitreoretinale chirurgie in het Oxford Eye Hospital (Oxford, Verenigd Koninkrijk) gevolgd, evenals een fellowship vitreoretinale chirurgie in Het Oogziekenhuis Rotterdam. Hij heeft ruim 150 wetenschappelijke artikelen gepubliceerd en is auteur van hoofdstukken in meerdere atlassen. Zijn wetenschappelijk onderzoek is met name gericht op centrale sereuze chorioretinopathie, erfelijke netvliesaandoeningen en leeftijdsgebonden maculadegeneratie.